Tipo más frecuente de Enanismo: Acondroplasia
Aproximadamente el 80% de las personas con Acondroplasia nace de padres de estatura promedio.
La Acondroplasia es una alteración ósea cromosómica en donde todos los huesos largos son acortados simétricamente, pero la Columna Vertebral tiene un tamaño normal. Esto conlleva a un crecimiento disarmónico del cuerpo.
¿Cómo es una persona con Acondroplasia?
La Acondroplasia se debe a un cambio en la información genética, en donde existe una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.
Una persona con Acondroplasia tiene un torso normal, las extremidades (brazos y piernas) cortas y la cabeza más grande de lo normal. Esto conlleva a una mortalidad infantil elevada por consecuencia de la compresión de la médula espinal y la obstrucción de las vías respiratorias.
Otras características de esto son:
- Pies en arco
- Diminución del tono muscular
- Estura baja (Enanismo). Lo máximo que alcanzan es 1.5 metros
- Curvaturas en la Columba Vertebral, así como estrechamiento
¿Si padezco Acondroplasia mi hijo también?
Si alguien acondroplásico tiene un bebé con una persona de estatura normal, existe el 50% de probabilidad de que el hijo nazca con Acondroplasia, cifra que sube al 75% si ambos presentan esta malformación.
La Acondroplasia y la sociedad
Desde el punto de vista social, las personas acondroplásicas, se vuelven menos valoradas por su aspecto físico. Lo cual, como sociedad se sabe que está mal, pero es algo que sigue siendo difícil cambiar.
Por lo general, las personas con Acondroplasia sufren de discriminación y exclusión social, lo cual puede ir desde miradas indiscretas de desconocidos hasta hacer bromas y comentarios agresivos.
Dentro del ámbito laboral, también es común la discriminación. Normalmente aquellos con esta alteración están preparados para esquivar todos los problemas y tener un bienestar psicológico, sin embargo, pueden aparecer muchos daños como Depresión y pensamientos suicidas.
Al sufrir de Enanismo u otro tipo de Acondroplasia, además se acudir a chequeos médicos con el Especialista en Traumatología, también es necesario llevar un acompañamiento con el Psicólogo, para trabajar en ese estereotipo social que se vive.
¿Extensión de las extremidades?
Se ha mencionado que la Acondroplasia no tiene tratamiento, sin embargo, existe una intervención quirúrgica llamada Cirugía para la Extensión de las Extremidades, la cual ha causado mucha controversia. En caso de desear este procedimiento, se recomienda esperar a tener edad suficiente.
Modificando el hogar
Las personas que sufren de esta alteración necesitan hacer cambios en su hogar, como reemplazar los picaportes por palancas, instalar pasamanos bajos para las escalaras, entre otras cosas. Actualmente hay sitios que proporcionan y realizan muebles de tamaño adecuado para pacientes con Acondroplasia.