Acondroplasia

Especialidad en Ortopedia y traumatología

¿Qué es la Acondroplasia?

La Acondroplasia es un Trastorno en el crecimiento de los huesos que representa la causa más común del enanismo. La Acondroplasia genera una alteración morfológica (formación y crecimiento) en los huesos que provoca numerosas complicaciones.


Acondroplasia


Causas de la Acondroplasia

La Acondroplasia es una Enfermedad Hereditaria por un rasgo autosómico dominante, es decir, los bebés reciben un gen defectuoso de uno de los padres.

Si un padre tiene Acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres presentan la enfermedad, el bebé puede resultar afectado en un 75%.


No obstante, también puede aparecer en padres que no padecen Acondroplasia, esto sucede como una mutación espontánea.


¿Cuáles son los síntomas?

Los principales síntomas son:

  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Frente prominente
  • Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Brazos y piernas cortas
  • Movimiento limitado en los codos
  • Estatura más baja del promedio
  • Curvatura en la columna (Cifosis y Lordosis)


¿Cómo se diagnostica la Acondroplasia?

Es posible diagnosticar la Acondroplasia con un Ultrasonido prenatal, el cual mostrará líquido amniótico excesivo que rodea al feto.

Después de nacer, el bebé puede presentar signos de Hidrocefalia, agua en el cerebro, aumento del tamaño de cabeza. Se pueden realizar Radiografías de los huesos para ver la presencia de esta mutación.


Tratamiento para la Acondroplasia

No existe tratamiento para esta enfermedad, sin embargo, es de suma importancia ir con un médico especialista para tratar otras afecciones que produce esta mutación.


Pronóstico de la Acondroplasia

El pronóstico de las personas que sufren de Acondroplasia es buena. Suelen alcanzar una estatura de 1.50 metros, cuentan con una inteligencia en el rango normal. Pero, pueden a llegar a presentar problemas respiratorios y pulmonares, debido al tamaño de su caja torácica, así como Obesidad e infecciones recurrentes en el oído.

No obstante, es importante mencionar que un bebé que recibe el gen mutado de ambos padres tiene poca posibilidad de sobrevivir más allá de unos cuantos meses.


¿A qué especialista acudir?

Para tratar la Acondroplasia puede acudir con un especialista en Genética Médica o Pediatría