Enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan sólo a 1 persona de entre 2.000. Existen más de 6.000 enfermedades raras. La mayoría con crónicas, degenerativas y no contagiosas. Las enfermedades raras más frecuentes en España son:

• Tipos de anemia
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
• Fibrosis quística
• Patologías mitocondriales
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Joubert

Aun así, en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.

¿Qué síntomas presentan las enfermedades raras?

El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples y a dolores crónicos.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético.

¿En qué consiste el tratamiento de las enfermedades raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo son efectivas en el 10-15% de las enfermedades raras, y nunca para curarlas, sino para controlarlas o retrasar su aparición.

El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo, poco seguro y requiere una inversión muy alta, de modo que en general no se puede recuperar el capital invertido para su investigación y tampoco garantiza un tratamiento efectivo.