Enfermedades raras

Especialidad de Medicina interna

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan sólo a 1 persona de entre 2.000. Existen más de 6.000 enfermedades raras. La mayoría con crónicas, degenerativas y no contagiosas. Las enfermedades raras más frecuentes en España son:

  • Tipos de anemia
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Fibrosis quística
  • Patologías mitocondriales
  • Enfermedad de Pompe
  • Síndrome de Joubert

Aun así, en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.

¿Qué síntomas presentan las enfermedades raras?

El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples y a dolores crónicos.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético.

¿En qué consiste el tratamiento de las enfermedades raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo son efectivas en el 10-15% de las enfermedades raras, y nunca para curarlas, sino para controlarlas o retrasar su aparición.

El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo, poco seguro y requiere una inversión muy alta, de modo que en general no se puede recuperar el capital invertido para su investigación y tampoco garantiza un tratamiento efectivo.

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