Distrofia Muscular de Duchenne

Especialidad en Neurología Infantil

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne es el tipo más frecuente de Distrofia Muscular, es decir, un padecimiento genético que debilita los músculos de forma progresiva. Se distingue de otras Distrofias por el rápido empeoramiento de la persona.


¿Qué causa la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, el cual provoca la ausencia de la proteína distrofina. En condiciones normales, esta proteína sería fabricada en el tejido muscular. Su carencia impide el funcionamiento adecuado de los músculos.


¿Cómo se transmite la Distrofia Muscular de Duchenne?

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta con mayor frecuencia a los varones. Esto se debe a que ellos poseen sólo un cromosoma X, mientras que las niñas cuentan con dos. Así, ellas pueden fabricar distrofina funcional gracias al gen de su segundo cromosoma.


En ocasiones, el defecto en el gen de la distrofina es resultado de una mutación nueva o de novo, es decir, un cambio genético que surge incluso si la madre no presenta esta condición.


Síntomas

La debilidad muscular por Distrofia de Duchenne aparece con frecuencia antes de los 6 años. Empieza en la pelvis y se extiende rápidamente a otras zonas, tales como brazos y cuello. Esto provoca:


-         Problemas motores (dificultad para correr, salta o caminar)

-         Caídas frecuentes

-         Dificultad para levantarse o para subir escaleras

-         Dificultad para respirar

-         Inflamación en los pies

-         Problemas de aprendizaje

-         Fatiga



El niño puede perder la capacidad de caminar alrededor de los 12 años, mientras que la dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca comienzan en la edad adulta. La muerte ocurre típicamente hacia los 25 años como resultado de trastornos pulmonares.


Las niñas que poseen sólo un gen defectuoso de la distrofina pueden presentar debilidad, calambres y problemas cardíacos.


Tratamiento

La Distrofia Muscular de Duchenne no tiene cura. Sin embargo, es posible mejorar la calidad de vida del paciente a través de medicamentos que controlan los síntomas y ayudan a la actividad cardíaca. De igual modo, pueden permitir que viva más tiempo. Otros tratamientos incluyen:


-         Ventilación asistida

-         Cirugía de Columna

-         Aparatos ortopédicos

-         Silla de ruedas


¿Cómo prevenir la Distrofia Muscular de Duchenne?

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el principal factor de riesgo son los antecedentes familiares. Es por ello que se recomienda recibir asesoría genética y realizar estudios durante el Embarazo.