¿Qué es?
El Diagnóstico Preimplantacional es una herramienta diagnóstica que se realiza antes de transferir el embrión al útero y permite prevenir enfermedades genéticas o alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión en un procedimiento de Reproducción Asistida.
El objetivo de esta prueba es detectar anomalías en el material genético de los embriones. Se considera una técnica complementaria a la Fecundación in Vitro (FIV).
¿En qué consiste?
El Diagnóstico Preimplantacional es un paso en el procedimiento de la Fecundación in Vitro. Una vez que se fecundan los óvulos mediante la Microinyección Intracitoplasmática de Espermatozoides, se comienza la prueba.
El primer paso es realizar una Biopsia Embrionaria, para ello, se extraen una o dos células del embrión. Posteriormente, las células extraídas se colocan en un tubo para extraer el material genético que contienen en su interior.
Existen diversas técnicas para analizar el ADN extraído como el FISH, Array de CGH, PCR o secuenciación. Finalmente, los resultados identifican los embriones genéticamente sanos o los que presentan alteraciones en su material genético.
¿Por qué se realiza?
Por lo general, el Diagnóstico Preimplantacional se realiza bajo las siguientes condicionantes:
- Enfermedades Genéticas Hereditarias
- Cariotipo alterado de los progenitores
- Después de varios fracasos de FIV
- Después de varios fracasos de implantación embrionaria
- Abortos de Repetición
- Edad materna avanzada
- Antecedentes de embarazo aneuploide
- Algunos casos de Infertilidad Masculina
Significado de resultados anormales
El Diagnóstico Preimplantacional permite saber si el embrión está sano y es viable para su transferencia o no. Específicamente, los resultados se clasifican de la siguiente manera:
- Embrión sano: no existen alteraciones genéticas
- Embrión enfermo: presenta alguna aneuploidía o mutación genética
- Embrión mosaico: presencia de algunas células sanas y otras enfermas. Bajo este resultado, la persona especialista valorará la viabilidad de transferencia del embrión
- Embrión no informativo: fallo en el análisis genético
Avances
En los últimos años se han producido numerosos avances en biología molecular que permitieron desarrollar técnicas capaces de analizar todos los cromosomas a partir de unas pocas células. Estas técnicas son:
- Array CGH: permite detectar ganancias o pérdidas de material genético
- Secuenciación Masiva: permite obtener un gran número de secuencias para reconstruir el cariotipo molecular del embrión, con lo cual se puede conocer si existen ganancias o pérdidas de cualquiera de los cromosomas
¿Qué especialista la realiza?
El tratamiento de Fecundación in Vitro se realiza bajo la supervisión de una persona especialista en Reproducción Humana y Fertilidad. De manera específica, el Diagnóstico Preimplantacional podría quedar en manos de personas especialistas en Genética.