La espina bífida

La espina bífida afecta a 8 de cada 10.000 recién nacidos vivos, es la segunda causa de malformación congénita severa y la segunda causa de discapacidad física en España después de la parálisis cerebral infantil. En su forma más conocida y grave, la espina bífida abierta, la médula y sus cubiertas no se desarrollan adecuadamente y quedan expuestas al exterior sin cobertura cutánea, sufriendo lesiones irreversibles, en las que tanto la fuerza en las extremidades, como su sensibilidad, así como el control de los esfínteres quedan afectados. Además, alrededor del 80% de los pacientes sufrirán una hidrocefalia de modo concomitante, lo que exigirá un tratamiento quirúrgico mediante una válvula de derivación ventricular. Aún así, el 80% de los pacientes afectos de espina bífida tienen un desarrollo cognitivo normal y podrán llevar una vida independiente y activa con las ayudas necesarias.

 

Existe una forma más leve denominada espina bífida oculta. Incluye algunas malformaciones como lipomas lumbares, senos dérmicos, diastematomielia o cono medular anclado, en los que las cubiertas del canal raquídeo no se han desarrollado completamente, pero la médula está cubierta al menos por la piel y tejido subcutáneo. Deben operarse porque por lo general producen un anclaje de la médula espinal que puede originar trastornos en la función de la médula espinal. Los síntomas pueden aparecer en cualquier época de la vida y manifestarse como alteraciones de la sensibilidad o movilidad de las piernas, problemas para el control esfinteriano, como una incontinencia urinaria o un estreñimiento pertinaz o problemas en la erección o eyaculación cuando no existen otras causas que puedan explicar estas alteraciones. Aunque existen casos graves de espina bífida oculta, en general ésta es menos limitante. 

 

¿Cuáles son sus causas?

Además de algunos factores ambientales involucrados, se han identificado varios genes implicados en la incidencia de la misma, relacionados con el metabolismo de los folatos y la homocisteína, por lo que hay que suplementar con aportes externos de ácido fólico a la mujer en edad fértil y deseo de concebir. Éste puede producirse en forma de fortificación de determinados alimentos como se realiza en algunos países donde es obligatorio suplementar las harinas, cereales o arroz con diferentes concentraciones de ácido fólico. Sin embargo, está demostrado que la mejor forma de conseguir ese aporte extraordinario de ácido fólico en la mujer gestante es mediante la suplementación con una dosis de 0,4 mg diarios de ácido fólico en forma de pastillas, que debe aumentarse hasta los 4 mg diarios si la mujer ya ha tenido un primer hijo con espina bífida.

 

 

¿Cuándo se convierte en algo perjudicial y cuáles son sus consecuencias?

En su forma más conocida y grave, la espina bífida abierta, la médula y sus cubiertas no se desarrollan adecuadamente y quedan expuestas al exterior sin cobertura cutánea, sufriendo lesiones irreversibles, en las que tanto la fuerza en las extremidades, como su sensibilidad, así como el control de los esfínteres quedan afectados. Además, alrededor del 80% de los pacientes sufrirán una hidrocefalia de modo concomitante, lo que exigirá un tratamiento quirúrgico mediante una válvula de derivación ventricular. Aún así, el 80% de los pacientes afectos de espina bífida tienen un desarrollo cognitivo normal y podrán llevar una vida independiente y activa con las ayudas necesarias.

 

Aunque existen casos graves de espina bífida oculta, en general ésta es menos limitante. 

 

¿Cómo pueden las madres prevenirlo durante el embarazo?

En condiciones normales el cierre del tubo neural se produce antes de que la mujer sea consciente de que se encuentra embarazada, así que la prevención debe comenzar mucho antes del momento de la unión del óvulo con el espermatozoide. Puesto que las reservas de ácido fólico tardan en rellenarse, la recomendación es que el suplemento se inicie tres meses antes de la gestación y se mantenga hasta tres meses después de iniciada la misma. Dado que no siempre el embarazo es algo planificado, cualquier mujer en edad fértil que pueda quedarse embarazada debería realizar la prevención mediante la ingesta de ácido fólico en las dosis recomendadas. Esto debe llevarse siempre a cabo bajo estricto control médico, ya que aunque muy pocas, existen algunas contraindicaciones.

 

¿Cómo se puede tratar?

Podemos decir que a fecha de hoy la cirugía al nacimiento al final del embarazo sigue siendo el "gold-standard" recomendable para los niños afectados de espina bífida. Debe asegurarse que el seguimiento de la gestación y la planificación del nacimiento se realiza en un centro multidisciplinar con todas las garantías para la madre y el recién nacido.

 

En el año 2003 se inició un estudio entre varios hospitales norteamericanos que intentaba demostrar tras reclutar 200 mujeres embarazadas de bebés con espina bífida si la cirugía para reparar el defecto en el feto realizada entre la semana 19 y 25 de embarazo (por lo tanto extrayendo el feto para operarlo y volviendo a introducirlo en el útero hasta completar la gestación) podía mejorar el resultado funcional de éstos pacientes respecto a los que se operaban al nacer. Los resultados del estudio (MOMS) han sido publicados recientemente y no son del todo concluyentes. Si bien parece que la incidencia de hidrocefalia y malformación de Chiari asociadas puede ser menor en los bebés operados intraútero respecto a los operados al nacer, no se ha demostrado que el déficit motor mejore y parece que los déficits de tipo genito-urinarios (vejiga neurógena) podrían ser peores en los bebés operados intraútero. La cirugía intraútero aumenta además el riesgo de complicaciones en la madre y el feto, con una alta incidencia de prematuridad fetal. La cirugía intrauterina se lleva a cabo en algunos centros de nuestro país, pero debe evaluarse muy detenidamente antes de indicarla a una madre gestante.

 

En los casos de espina bífida oculta, como lipomas medulares, senos dérmicos o conos medulares anclados, el tratamiento debe ser quirúrgico cuando se presentan síntomas derivados de ésta patología. En algunos casos se recomienda el tratamiento quirúrgico preventivo, incluso en pacientes asintomáticos para prevenir futuras complicaciones. El tratamiento quirúrgico de la espina bífida oculta tiene generalmente un buen pronóstico.

Neurocirugía