La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso, que dificulta la respiración, favorece las infecciones y complica la absorción de nutrientes.
Aunque es una enfermedad compleja, los avances en diagnóstico y tratamientos permiten que cada vez más pacientes vivan de manera plena y activa, con una mejor expectativa y calidad de vida.
A nivel mundial, más de 70.000 personas viven con fibrosis quística. Mientras que, en Argentina, se estima que 1 de cada 7.500 recién nacidos presenta esta condición, lo que la convierte en una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes en la infancia.
¿Cuáles son las causas de la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística se produce por una mutación en el gen CFTR, encargado de regular el paso de sal y agua a través de las células. Esta alteración hace que el moco se vuelva más espeso, obstruyendo las vías respiratorias y el sistema digestivo.
Al ser una enfermedad hereditaria, se transmite cuando ambos padres son portadores del gen alterado.
Síntomas más frecuentes
Los síntomas suelen aparecer desde la infancia y pueden variar en intensidad:
- Respiratorios: Tos Crónica con flema, sibilancias, infecciones pulmonares recurrentes
- Digestivos: dificultad para aumentar de peso, diarreas frecuentes, malabsorción de nutrientes, heces grasas
- Generales: retraso en el crecimiento, fatiga crónica, sudor con sabor salado
- Otros: infertilidad masculina, alteraciones hepáticas
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es la herencia genética:
- Si ambos padres son portadores de la mutación en el gen CFTR, existe un 25% de probabilidad de que su hijo presente la enfermedad
- Antecedentes familiares directos aumentan la probabilidad de diagnóstico
Impacto en la vida diaria
La fibrosis quística puede afectar tanto al paciente como a su entorno familiar:
- Hospitalizaciones repetidas por infecciones respiratorias
- Limitaciones físicas que interfieren en la vida escolar, laboral y social
- Necesidad de tratamientos diarios y fisioterapia respiratoria
- Carga emocional y ansiedad por la naturaleza crónica de la enfermedad
Con un tratamiento adecuado y un equipo médico especializado, es posible alcanzar mayor estabilidad y bienestar.
Señales de alarma
Es importante sospechar FQ si aparecen:
- Infecciones respiratorias frecuentes y persistentes
- Tos crónica con expectoración
- Retraso en el crecimiento o bajo peso pese a buena alimentación
- Heces grasas o diarreas repetidas
- Sudor con sabor salado
Complicaciones posibles
Cuando la Fibrosis Quística no se trata a tiempo, puede generar:
- Daño pulmonar progresivo
- Infecciones respiratorias graves y frecuentes
- Malnutrición crónica
- Compromiso hepático
- Infertilidad masculina
- En casos avanzados, necesidad de Trasplante Pulmonar
¿Cómo se diagnostica?
Hoy en día, los métodos diagnósticos permiten identificar la FQ en etapas muy tempranas:
- Prueba del sudor: mide la concentración de cloro, siendo el estándar diagnóstico
- Análisis genético: identifica mutaciones en el gen CFTR
- Pesquisa neonatal: permite detectar la enfermedad en recién nacidos, mejorando las oportunidades de tratamiento precoz
Consejos útiles para pacientes
Llevar una vida activa con FQ es posible con hábitos de autocuidado:
- Cumplir rigurosamente con la medicación y fisioterapia respiratoria
- Mantener una dieta hipercalórica, rica en proteínas y vitaminas
- Practicar actividad física adaptada para fortalecer la función pulmonar
- Extremar medidas de higiene para reducir el riesgo de infecciones
- Asistir a controles médicos regulares con el equipo especializado
- Buscar apoyo psicológico y redes de pacientes para acompañar el aspecto emocional
Avances en tratamientos
Los progresos recientes han transformado la evolución de la enfermedad:
- Fisioterapia respiratoria avanzada y técnicas de drenaje postural
- Antibióticos específicos para prevenir y controlar infecciones
- Enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos para mejorar la absorción de nutrientes
- Moduladores de la proteína CFTR, que actúan directamente sobre la causa genética en pacientes seleccionados
- Trasplante Pulmonar en casos avanzados
Gracias a estos avances, los pacientes con FQ logran mayor longevidad y mejor calidad de vida.
Especialistas que tratan la Fibrosis Quística
El manejo de la Fibrosis Quística requiere un equipo multidisciplinario conformado por:
- Neumonólogos
- Gastroenterólogos y nutricionistas
- Fisioterapeutas respiratorios y kinesiólogos
- Genetistas
- Psicólogos
- Profesores de educación física
- Enfermería especializada
La Fibrosis Quística requiere un seguimiento integral y personalizado. Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia en la calidad y la expectativa de vida. Si vos o tu hijo presentan síntomas compatibles, solicitá un turno con nuestros especialistas en Fibrosis Quística y accedé a un plan de atención integral.