Enfermedades Metabólicas

Especialidad en Endocrinología

¿Qué son las Enfermedades Metabólicas?

Las Enfermedades Metabólicas son diferentes afecciones que lastiman a el metabolismo del cuerpo y a la capacidad para descomponer los alimentos. Las Enfermedades Metabólicas se heredan comúnmente de la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta en deficiencia enzimática.


Enfermedades Metabólicas


Éstas se denominan Enfermedades Metabólicas hereditarias. Hay cientos de Enfermedades Metabólicas diferentes y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar en cualquiera de los casos.


El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si no están disponibles, se produce una Enfermedad Metabólica.


Hay diferentes tipos de Enfermedades Metabólicas:

  • Trastornos en los que se acumula cierta enzima o sustancia química debido a que no se puede descomponer
  • Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o químico
  • Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o sustancias químicas


Otras Enfermedades Metabólicas Hereditarias son:

  • Deficiencia de cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCADD)
  • Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
  • Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno (EAG)
  • Galactosemia
  • Trastornos Mitocondriales

 

Pronóstico de las Enfermedades Metabólicas

Dependiendo del tipo de Enfermedad Metabólica y de lo bien que se controle, los niños y los adultos pueden enfermarse, y llegar a necesitar hospitalización. Algunas que se detectan al nacer, si se tratan pueden mejorar.


Síntomas de las Enfermedades Metabólicas

Los síntomas varían o aparecen repentinamente. En las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, los síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento, pero algunos sólo serán obvias durante años.


Los síntomas pueden incluir:

  • Cansancio
  • Náuseas
  • Pérdida de peso
  • Falta de apetito
  • Dolor abdominal
  • Convulsiones
  • Ictericia
  • Retrasos en el desarrollo
  • Coma


Pruebas médicas para diagnosticarlas

Se examina a todos los bebés para detectar ciertas Enfermedades Metabólicas hereditarias. Si se sospecha que un bebé padece alguna enfermedad después del nacimiento, se realizarán análisis de sangre para determinar esto. Si no se detecta al nacer, algunas veces los síntomas no aparecerán por un tiempo, lo cual requerirá realizar análisis de sangre y análisis de ADN para diagnosticarlo.


¿Cuáles son las causas de las Enfermedades Metabólicas?

La mayoría de las Enfermedades Metabólicas están causados por el hecho de que una sola Enzima no la produce el cuerpo o no funciona adecuadamente.


¿Se pueden prevenir las Enfermedades Metabólicas?

Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias no se pueden prevenir, sin embargo, si se controlan y tratan a tiempo, el pronóstico puede llegar a ser favorable.


Tratamientos para las Enfermedades Metabólicas

No hay cura disponibles para las Enfermedades Metabólicas hereditarias, sin embargo, el tratamiento se centra en superar los problemas con el metabolismo.


Los tratamientos pueden variar dependiendo del tipo de Enfermedad Metabólica, este puede involucrar una dieta especial que elimina ciertos nutrientes, tomando reemplazos de enzimas o desintoxicando la sangre de químicos peligrosos que se han acumulado como resultado de un metabolismo dañado.


¿Qué tipo de especialista trata los trastornos metabólicos?

Un Endocrinólogo es el encargado en tratar las Enfermedades Metabólicas y poder llevar un tratamiento conforme a las necesidades de cada paciente.