¿Qué son las Enfermedades Hereditarias de la Retina?
Las Enfermedades Hereditarias de la Retina (EHR) son trastornos oculares causados por mutaciones en más de 270 genes identificados hasta la fecha. Estas mutaciones afectan principalmente a los fotorreceptores de la Retina: los bastones, responsables de la visión en condiciones de poca luz, y los conos, encargados de la visión central y la percepción del color.
Dependiendo del tipo de mutación y su localización, las EHR pueden seguir diferentes patrones de herencia:
- Autosomal dominante: una copia del gen alterado es suficiente para desarrollar la enfermedad
- Autosomal recesivo: se requieren dos copias del gen alterado, una de cada progenitor
- Ligado al cromosoma X: las mujeres son portadoras y los hombres son los afectados
Tipos de Enfermedades Hereditarias de la Retina
Existen más de 30 tipos de Enfermedades Hereditarias de la Retina, entre los más comunes se incluyen:
- Retinosis Pigmentaria (RP): es la forma más frecuente, caracterizada por una pérdida progresiva de la visión periférica y nocturna
- Amaurosis Congénita de Leber: afección grave desde el nacimiento que puede llevar a una pérdida total de visión
- Enfermedad de Stargardt: afecta principalmente a la visión central, iniciándose en la niñez o adolescencia
- Distrofias de Conos y Bastones: afectan ambos tipos de fotorreceptores, llevando a una pérdida de visión central y periférica
- Coroideremia: afección ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, llevando a una pérdida progresiva de la visión
Pronóstico de la enfermedad
El pronóstico varía según el tipo específico de EHR, la edad de inicio y la rapidez de progresión. En general, la mayoría de las EHR son progresivas, pero la velocidad de pérdida visual puede diferir entre individuos.
Algunas formas, como la Retinosis Pigmentaria, pueden llevar a la ceguera legal en la adultez temprana, mientras que otras, como la Enfermedad de Stargardt, tienen una progresión más lenta.
Síntomas de las Enfermedades Hereditarias de la Retina
Los síntomas pueden variar según el tipo de EHR, pero comúnmente incluyen:
- Pérdida de visión nocturna (Nictalopía)
- Reducción del campo visual periférico, conocida como visión en túnel
- Dificultad para percibir colores
- Pérdida progresiva de la visión central
- Fotofobia o sensibilidad a la luz
Pruebas médicas para diagnosticar
El diagnóstico de las EHR se basa en una combinación de historia clínica, examen oftalmológico y pruebas especializadas:
- Electrorretinograma (ERG): mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz
- Tomografía de Coherencia Óptica (OCT): proporciona imágenes detalladas de la Retina
- Angiografía Fluoresceínica: evalúa la circulación sanguínea en la Retina
- Pruebas Genéticas: identifican mutaciones específicas en los genes asociados
- Consejo Genético: ayuda a comprender el patrón de herencia y el riesgo para familiares
Causas de las Enfermedades Hereditarias de la Retina
Las EHR son causadas por mutaciones en genes específicos que afectan la función de los fotorreceptores o las células de soporte en la Retina. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres o, en casos raros, ocurrir de novo.
La identificación del gen afectado es fundamental para el diagnóstico y, en algunos casos, para determinar opciones terapéuticas.
Prevención
Dado que las Enfermedades Hereditarias de la Retina son de origen genético, no se pueden prevenir. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ser útil para las parejas que tienen antecedentes familiares de estas condiciones, permitiéndoles entender el riesgo y las opciones disponibles.
Tratamientos para las Enfermedades Hereditarias de la Retina
Actualmente, no existen tratamientos curativos para la mayoría de las EHR. Sin embargo, se están investigando diversas opciones terapéuticas:
- Terapia génica: introducción de copias funcionales de genes defectuosos en la Retina
- Terapia con células madre: implantación de células para reemplazar las dañadas
- Dispositivos de asistencia visual: tecnologías que ayudan a maximizar la visión residual
- Rehabilitación visual: entrenamiento para adaptarse a la pérdida de visión
Especialistas que tratan las Enfermedades Hereditarias de la Retina
El manejo de las Enfermedades Hereditarias de la Retina requiere un enfoque multidisciplinario, encabezado por Oftalmólogos especializados en Retina y Genetistas Médicos que pueden brindar asesoramiento genético y pruebas moleculares.