Escrito por: La redacción de Top Doctors
La Talasemia es un tipo de anemia que provoca una disminución de los niveles de hemoglobina. Esto hace que los glóbulos rojos sean frágiles y tengan una vida corta. No debe confundirse con la Anemia Ferropénica, ya que, normalmente, la Talasemia no presenta déficit de hierro.
Talasemia: qué es
La talasemia es un tipo de anemia congénita y hereditaria muy común en el área del mediterráneo. Cursa con una disminución de los niveles de hemoglobina debido a una alteración en la síntesis o formación de la misma, o más concretamente, de la fracción globínica de la cadena de hemoglobina. Esto hace que los glóbulos rojos sean frágiles, con una supervivencia baja, cuando circulan por el torrente sanguíneo.
Diagnóstico de la Talasemia
El diagnóstico, como en cualquier proceso sindrómico anémico, pasa por la realización de una completa anamnesis, indagando en los antecedentes tanto familiares como personales del paciente, así como una exploración clínica exhaustiva y sistematizada.
Posteriormente, el especialista en Hematología indicará las pertinentes pruebas hematimétricas de laboratorio: Hemograma, bioquímica con perfil de metabolismo de hierro, ácido fólico y vitamina B12 y, si fuese necesario, un estudio de hemoglobinas eritrocitarias para confirmar el diagnóstico de talasemia.
El estudio morfológico de una muestra de sangre del paciente por parte del hematólogo también es muy útil. En ella podemos observar hematíes de distinta morfología y pequeño tamaño, dado que no se forman adecuadamente. Entre ellos hay una figura morfológica que se denomina hematíe en forma de diana o dianocito, característico aunque no específico de esta patología.
Tipos de Talasemia
Dependiendo de la cadena de globina deficitaria hablaremos de alfa o beta Talasemia y, dentro de la misma, en función de la cuantificación del déficit, se clasifica en: mayor-intermedia-minor o rasgo talasémico.
Tradicionalmente, de forma indirecta, ciertos datos analíticos pueden orientarnos en mayor o menor medida hacia una anemia de un tipo u otro. Generalmente las talasemias se traducen en el hemograma por un incremento del número de glóbulos rojos, superior a lo normal, con unos niveles de hemoglobina disminuidos y un tamaño eritrocitario pequeño, que se refleja mediante un parámetro de laboratorio que se llama volumen corpuscular medio (VCM). Desde mediados hasta finales del siglo XX - cuando se perfeccionaron las técnicas de electroforesis o cuantificación de las distintos tipos de hemoglobina- , se utilizaba una fórmula que correlacionaba el número total de glóbulos rojos con los niveles de hemoglobina y el tamaño eritrocitario, que se denominaba Índice de England, término hoy en día prácticamente en desuso fuera del ámbito puro académico.
Signos y síntomas de la Talasemia
Los signos y síntomas de la Talasemia son prácticamente indistinguibles de cualquier síndrome anémico. Entre otros síntomas, puede causar:
- Cansancio
- Palidez o ictericia por aumento de la bilirrubina al aumentar la destrucción de glóbulos rojos
- Taquicardia
- Cefalea
- Aumento discreto del hígado y bazo
¿Cómo diferenciar la Talasemia de una Anemia por déficit de hierro?
El abordaje diagnóstico de la Talasemia es fuente de confusión no solo entre la población en general sino, a veces, dentro del mismo colectivo médico. La mayoría de anemias por déficit de hierro se suelen confundir con una Talasemia, y esto no es así. Por regla general la talasemia tendrá un estudio de metabolismo del hierro normal o incrementado, dado que la destrucción acelerada de glóbulos rojos libera metabolitos al torrente sanguíneo, entro ellos hierro que se depositará en forma de ferritina en el hígado. En algunas ocasiones la Talasemia puede acompañarse de déficit intrínseco de hierro, si el estudio realizado del perfil férrico realizado así lo confirma. Ante la sospecha de un proceso talasémico, el diagnóstico confirmatorio se realizará secuenciando mediante electroforesis las distintas bandas de hemoglobina del hematíe.
Tratamiento de la Talasemia
El abordaje terapéutico de la talasemia dependerá del grado que se trate, pasando desde simplemente observar al paciente hasta tratamiento con suplementos vitamínicos, tales como ácido fólico, o incluso, en los casos más extremos, trasplante de progenitores hematopoyéticos.