Farmacogenética: un estudio innovador

Farmacogenética: un estudio innovador

Editado por: TOP DOCTORS® el 12/06/2023

Las principales barreras para este procedimiento es que se tienen que enviar las muestras al exterior.

 

La Farmacogenética

La Oncología actúa con una precisión determinada para cada paciente, el hecho de conocer la genética de un tumor determinado nos va a permitir saber y elegir una terapía adecuada, logrando mejores resultados y disminuyendo la toxicidad de los otros medicamentos que no van a tener efectos.


A partir del conocimiento del genoma humano hoy se pueden determinar más de 520 genes, con base a esa cantidad de genes se puede determinar en cuál de ellos hay una mutación específica y se identifica el mejor medicamento para cada caso.

 

Complicaciones de este estudio

Las principales barreras para este procedimiento es que se tienen que enviar las muestras al exterior, si bien hay empresas internacionales y se encargan de la recolección de estas muestras, el propio envío tiene una demora más o menos de 30 días para poder procesar la muestra y el resultado.


Otra dificultad es que los financiadores o las obras sociales aún no están cubriendo el estudio farmacogenómico, si bien no es un costo muy elevado, si es una restricción para un grupo de pacientes, pero indudablemente, como ha pasado históricamente en todos los descubrimientos médicos, tarde o temprano se va a terminar imponiendo y las obras sociales o los financiadores de salud van a cubrir el costo que tiene realizar estas determinaciones.

 

Antecedentes de la Farmacogenética

Remontando un poco en la historia de la Oncología, en los años 60 o 70 que aparecieron los primeros quimioterápicos, se trataban a todos los pacientes y tumores de la misma manera, en el año 2000 empieza una nueva era de los anticuerpos monoclonales, a partir del 2006 comienza una época que se llama “terapias Target”.


Hoy se ve una etapa de la inmunoterapia, entonces, la farmacogenómica nos va a ayudar a todo, a elegir dentro de todo ese arsenal terapéutico que va a ser lo más adecuado para un paciente en particular y no tratar solamente una patología.


Una vez que se obtiene una muestra del tumor, ya sea por una Biopsia, se hace una lectura general de los cambios genéticos que puede tener ese tumor y ya que están identificadas las variaciones genéticas, existe un software específico donde se hace un entrecruzamiento de datos entre una mutación específica y algún tratamiento que se haya desarrollado para esa mutación.


Lo que es muy interesante es que muchas se pueden conseguir fármacos que están en investigación clínica, que aún no están disponibles en el mercado y que el paciente, a partir del conocimiento que potencialmente puede responder a ese medicamento en particular, puede incluirse en algún protocolo de investigación clínica.


Esto es muy muy favorable porque se puede tener nuevas herramientas terapéuticas utilizando lo que se conoce con el nombre de “Medicina de precisión”.

 

Riesgos de la Farmacogenética

Los riesgos son absolutamente ningunos, porque se tiene el material de la Biopsia y lo que se hace es el procesamiento al paciente, no se hace nada invasivo, lo que puede pasar es que una vez que uno encara el período de tratamiento, los resultados no arrojen un resultado específico sobre alguna droga que pueda actuar, pero ese es el peor de los riesgos no patológico.

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