Descripción de algunas Genodermatosis. Parte II

Otras Genodermatosis son:

Esclerosis Tuberosa

-         Ocasiona la formación de Tumores Benignos en el cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones y piel

-         Los síntomas pueden ser leves o graves, tales como: manchas de piel clara, engrosamiento de piel o que es demasiado lisa, bultos rojos debajo o alrededor de las uñas, Convulsiones, dificultad de aprendizaje, Autismo, TDAH, Tos o falta de aire, manchas blancas en la Retina, así como problemas renales y cardíacos

-         Normalmente se diagnostica en la niñez, pero hay casos donde, porque los signos son leves, se detecta hasta la adultez. Así mismo, puede no llevar complicaciones o problemas en la vida diaria, pero si es grave sí hay un riesgo alto de muerte porque los Tumores se vuelven cancerígenos y también por el daño en riñones, corazón y otros órganos mencionados

Neurofibromatosis

-         Produce Tumores Benignos en los nervios, que en algunas ocasiones se convierten en Cáncer de Piel

-         Existen tres tipos, el primero es llamado NF1 y se caracteriza por cambios en la piel y deformidades en los huesos. El segundo (NF2) provoca problemas en el oído como Zumbidos y pérdida de equilibrio, el último tipo conocido como Schwanomatosis conlleva un dolor intenso

-         El tratamiento dependerá del tipo de Neurofibromatosis que se presente. Algunas personas sólo pueden controlar los síntomas con medicamentos y hay quienes requieren de cirugía para la extirpación de tumores

Síndrome de Gorlin

-         Es de las Genodermatosis menos frecuentes, por ello, no existe mucha información y evidencia al respecto

-         Un ensayo lo describe como “trastorno hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los Carcinomas Basocelulares y Queratoquistes Maxilares

Epidermólisis Ampollar

-         Como su nombre lo dice, es caracterizada por la aparición de ampollas, las cuales pueden darse por una lesión menor, por calor, rozamiento, al rascarse o sin causa aparente

-         Los casos graves son cuando las ampollas se desarrollan dentro del cuerpo

-         Además de las ampollas también hay Disfagia, Acné Miliar, Caries, uñas gruesas y cicatrización atrófica

-         La epidermólisis puede provocar Desnutrición, Anemia, mal funcionamiento de dedos, rodillas y codos, Septicemia, Cáncer de Piel, Estreñimiento y la muerte

Poroqueratosis

-         Se describe como la presencia de lesiones queratósicas en la piel (Laminilla Cornoide)

-         En periodos puede haber mejoría de las lesiones, pero otras permanecen indefinidamente

-         Están relacionada con el desarrollo del Cáncer de Piel como Carcinoma Basocelular, Carcinoma Epidermoide, Carcinoma Espinocelular

Síndrome de CEDNIK

-         Ocasiona anomalías en el desarrollo del Sistema Nervioso y anormalidades de la epidermis

-         Las manifestaciones del Síndrome de CEDNIK son Ictiosis, Neuropatía, Disgenesia Cerebral y Queratodermia Palmoplantar

Como pudo ver, todas engloban problemas cutáneos, por lo que debe consultar al Dermatólogo. Es importante no dejar pasar estas anormalidades o alteraciones que ocurren, ya que, algunos casos pueden ser mortales. En Top Doctors contamos con Médicos altamente calificados que pueden ayudarlo con un diagnóstico correcto, los puede contactar mediante e-Consultation, el sistema de Telemedicina donde puede hacer Videoconsulta o cita por chat privado.