El Megacolon congénito también conocido como Enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología quirúrgica pediátrica frecuente, que afecta a 1 cada 5000 nacidos, con predominio en varones.
Sospecha de esta enfermedad
El megacolon congénito se manifiesta en el neonato por la falta de eliminación de heces, dilatación del intestino grueso (megacolon), obstrucción intestinal, deterioro del estado general y de la curva de crecimiento. Sólo el 20% de los casos tienen antecedentes genéticos relacionados.
La ausencia de inervación afecta el segmento final del intestino grueso en el 70% de los casos y produce interrupción del tránsito fecal. Ocasionalmente la ausencia de las células ganglionares afecta a una mayor extensión del intestino grueso y parte del intestino delgado (aganglionosis de segmento largo o aganglionosis total del colon).
Diagnóstico y tratamiento
Se sospecha de la enfermedad cuando un recién nacido no ha eliminado meconio, tiene su vientre dilatado, no elimina gases y vomita de color amarillo-verdoso. Un enema, utilizando sustancia opaca a los rayos X mostrará que su recto es estrecho y el resto dilatado.
De acuerdo con los especialistas en Cirugía Pediátrica se debe realizar una biopsia rectal por un Patólogo para demostrar la falta de células ganglionares (aganglionosis) en la pared del recto.
Hasta realizar la cirugía es posible evitar la distensión abdominal y evacuar el intestino grueso con irrigaciones realizadas por los padres debidamente entrenados. En niños con segmentos aganglionares largos (<30 % de los casos) o si el diagnóstico es tardío, será preferible un ano contranatura temporario (colostomía). La cirugía consiste en extirpar el segmento carente de células y traer hacia el ano (descender) un segmento intestinal con inervación normal. Actualmente esta cirugía se realiza por dentro del ano (descenso transanal o endoanal) con o sin necesidad de una videolaparocopía simultánea, según sea la longitud de la aganglionosis.
Más del 60% de los niños operados tienen una función defecatoria normal. El resto necesitarán del manejo médico de su estreñimiento o de algún grado de déficit de control defecatorio o de ocasionales episodios de enterocolitis severa.